【原因】

ダウン症は、第21番染色体の不分離、転座、モザイク型などにより生じます。約95％は21トリソミーで、多くは偶発的に起こります。一部の転座型やモザイク型では、遺伝的要因が関与する場合があり、染色体検査により再発リスクを確認します。

【予防と出生前検査】

ダウン症の発生率は母親の年齢と関連しますが、すべての妊娠において可能性があります。出生前検査により、胎児のリスクを把握することができます。

【出生前スクリーニング】

出生前スクリーニングは非侵襲的検査で、母体血液検査や超音波によりリスクを評価します。NIPT（非侵襲的出生前遺伝学的検査）は、より精度の高いリスク評価が可能です。

【出生前診断】

絨毛検査や羊水検査により、胎児の染色体核型を直接確認できます。高い精度がありますが、侵襲的検査であるため慎重な判断が必要です。

【参考資料】