発症の原因
ダウン症の原因としては、染色体不分離（nondisjunction）、染色体転座（translocation）、モザイク現象（mosaicism）などが挙げられます。ダウン症のお子さんの大部分は、ダウン症候群（trisomy 21）に属し、約95%の割合を占めています。両親の生殖細胞が形成される過程で、21番染色体に稀に不分離現象が発生し、一部の精子や卵子に、21番染色体が多いものと少ないものが生じることになります。1本多く持つ生殖細胞が正常な生殖細胞と結合すると、胚胎の21番染色体が3本になってしまい、これによってダウン症が引き起こされます。少数の患者は転座型ダウン症であり、その染色体の数は一般の人と同じで、全ダウン症患者の約4％を占めます。そのうちの1/4は父親または母親が均衡型転座の保因者であり、21番染色体に断裂が生じてほかの染色体に結合してしまうことが原因です。両親の染色体における遺伝物質の増減がダウン症を引き起こすことはありませんが、次の世代が不均衡型転座の染色体の核型を受け継ぐ可能性は1/3です。21番染色体に余分な遺伝物質が含まれることになり、その結果、ダウン症のお子さんが生まれます。子どもが転座型ダウン症と診断された場合、両親は染色体核型解析（karyotype）を受けて遺伝性を明らかにする必要があります。父親または母親が染色体均衡型転座の保因者である場合、ダウン症の再発率はそれぞれ3%および10～15%です。極めて少ないケースがモザイク型で、約1%を占めます。患者は一部の細胞の染色体数に異常があるだけで、ほかの細胞は一般の人と同じです。疾患の特徴と臨床症状は通常軽度で、知能指数は60にまで達し、先天性心疾患の発症率は低い傾向にあります。
予防
ダウン症の発生率は母親の年齢の増加に関係しており、30歳以上の産婦がダウン症のお子さんを出産する確率は約1/800で、45歳以上ではその確率は1/25まで引き上がります。若い妊婦の発生率が比較的低いとはいえ、すべての母親は妊娠の度にダウン症のお子さんを出産するリスクがあります。現在の医療検査技術においては、すでに出生前スクリーニング検査が開発されていますので、胎児がダウン症を患うリスクを特定したり、出生前にダウン症を診断することもできます。ダウン症に関する出生前検査には、スクリーニングによる検査と診断による検査の2種類があります。
出生前スクリーニング検査
胎児がダウン症を患う確率の評価にのみ使用されるものであり、ダウン症であるかどうかを知ることはできません。出生前診断は、胎児の染色体核型を確認するためのものです。出生前スクリーニング検査は一般的に非侵襲的であり、母体の血液検査と胎児の超音波検査の結果を総合し、妊婦の年齢と照らし合わせることで、胎児がダウン症を患うリスクを算出することができます。最新のスクリーニング検査の方法は、母体の血液を採取して妊婦の血液中に含まれる胎児の染色体を解析する、非侵襲的母体血胎児染色体検査（NonInvasive Prenatal Testing; NIPT)です。この方法は、胎児のダウン症リスク評価において、より高い精度を提供します。
出生前診断
出生前診断の方法は、絨毛膜の採取（妊娠10～12週目を推奨）または羊水の採取（妊娠16～18周目を推奨）によって胎児の細胞の検体を取得し、細胞培養後に染色体核型の解析を行なうもので、その精度はほぼ100%です。ただし、このタイプの侵襲的検査には、0.1～1%の流産のリスクがあります。ダウン症に対する出生前の母体血液スクリーニング検査の実施により、現在台湾における新生児のダウン症発生率は、1万人当たり約1.6人となっています。
